Badania prenatalne

W Polsce wokół badań prenatalnych krąży więcej mitów, niż jest przekazywanych rzetelnych informacji. Budzą emocje i kontrowersje, bowiem często są kojarzone z pierwszym krokiem do aborcji, zamiast z leczeniem i ratowaniem życia dziecka.

W wypadku ciężkiej wady płodu, np. bezmózgowia, polskie prawo zezwala na przerwanie ciąży do 24 tygodnia, czyli do czasu, kiedy dziecko nie byłoby w stanie samodzielnie żyć poza łonem matki. A jeśli wada nie daje żadnych szans na przeżycie po jego narodzinach, aborcję można wykonać nawet i później. Tylko, że zaledwie 2–3 procent badań prenatalnych wykrywa na tyle poważne choroby, że mogłyby stać się podstawą do usunięcia ciąży. W 97 procentach pozwalają postawić wczesną diagnozę i w wielu przypadkach zacząć leczenie już w łonie matki. Bywa też i tak, że nawet jeśli kobiety dowiadują się o poważnej wadzie płodu, to mimo wszystko postanawiają urodzić chore dziecko. Dzięki badaniom mają jednak możliwość podjęcia świadomej decyzji.

Po co nam badania prenatalne?

Bardzo długa jest lista chorób i wad wrodzonych, które można zdiagnozować dzięki badaniom prenatalnym, np: zespół Downa, mukowiscydozę, hemofilię, wady serca, układu moczowego, fenyloketonurię, dystrofię mięśniową Duchenne'a czy pląsawicę Huntingtona zw. tańcem świętego Wita, zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomię 8, zespół 4p, cri du chat (miauczący dźwięk), zespół 13q, 18q, Turnera, ale również obojnactwo, przepuklinę pępowinową, przepuklinę oponową czy anemię. Dzięki wczesnemu wykryciu chorób, w niektórych przypadkach można podjąć szybko leczenie.

Badania prenatalne zaleca się szczególnie kobietom po 35 roku życia, a także gdy w rodzinie były choroby genetyczne albo jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadą. W tych wypadkach badania prenatalne zrefunduje Narodowy Fundusz Zdrowia. Zdarza się też, że kobieta chociaż czuje się dość dobrze, to jednak boi się, że jej maleństwo może być chore. Wtedy również warto zdecydować się na badania prenatalne. Spokój i komfort matki ma zbawienny wpływ na rozwój dziecka. Jeśli jednak kobieta nie należy do grupy ryzyka i nie ma wyraźnych wskazań medycznych do ich przeprowadzenia, prawdopodobnie będzie musiała zapłacić za nie sama. W zależności od rodzaju badania 200 — 1500 zł.

Rodzaje badań:

Dzieli się je na inwazyjne i nieinwazyjne. Nieinwazyjne metody są całkowicie bezpieczna dla dziecka, ale nie są rozstrzygające. Polegają głównie na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, których poziomy odpowiadają poszczególnym chorobom. W badaniach inwazyjnych nakłuwa się powłoki brzuszne, by dostać się do pęcherza płodowego. Pobrany w ten sposób materiał genetyczny można dokładnie ocenić i ostatecznie wykluczyć lub potwierdzić wadę. Dają dużą pewność, ale niosą za sobą pewne ryzyko poronienia. Warto pamiętać, że nie są konieczne, jeśli prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest minimalne.

Badania nieinwazyjne:

USG. Najpopularniejsze wśród badań prenatalnych. Podczas całej ciąży zaleca się trzykrotne jego wykonywanie. Podczas pierwszego badania około 11 tygodnia ciąży lekarz określa wiek płodu oraz stwierdza ciążę pojedynczą bądź mnogą. Może też zaobserwować wady takie jak rozszczep kręgosłupa czy bezczaszkowie. Drugie badanie wykonuje się około 20 tygodnia. Wtedy można już dokonać oceny wykształconych narządów wewnętrznych i ewentualnie rozpoznania wad płodu. Ostatnie badanie powinno być zrobione około 32 tygodnia ciąży, żeby określić wielkość dziecka, położenie oraz ilość wód płodowych.

USG genetyczne. Od zwykłego ultrasonografu różni się tym, że wykonuje się je na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa około jednej godziny. Podczas badania lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu, oglądając i mierząc poszczególne narządy. Pozwala ono wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny rdzeniowe i brzuszne, a jeśli jest wykonane około 14 tygodnia ciąży, to lekarz może zmierzyć szerokość przezierności karkowej, czyli zbiorniczka płynu na karku płodu. Jego poszerzenie może świadczyć o zespole Downa. Badanie niczego jednak nie przesądza, jest jednak podstawą do zalecenia szczegółowego badania prenatalnego.

Test PAPP-A. Wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu i analizie biochemicznej krwi ciężarnej kobiety i badaniu USG przezierności karkowej. Dzięki niemu można wykryć zespół Downa, a także Edwardsa oraz Patau. Wynik jest już po około 10 dniach. Test PAPP-A jest najczulszy spośród badań nieinwazyjnych. Pozwala zdiagnozować zespołu Downa u 9 na 10 chorych płodów. Jeśli lekarz stwierdzi ryzyko wady to zaleci dodatkowo amniopunkcję.

Test potrójny. Robi się go między 14 a 20 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu krwi kobiety ciężarnej i badaniach biochemicznych. Niestety jego czułość jest o wiele mniejsza niż testu PAPP-A i wynosi 60 procent (wykrywa 6 na 10 płodów chorych). Badanie mogą jednak przeprowadzić kobiety po 14 tygodniu ciąży, które nie zrobiły testu PAPP-A.

Test podwójny. Wykonuje się między 14 a 16 tygodniem ciąży. Nie wymaga od kobiety specjalnych przygotowań. Polega na pobraniu krwi przyszłej matki i jej analizie biochemicznej. Od testu potrójnego różni go analiza parametrów biochemicznych krwi. Badanie alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi daje możliwość wykrycia wad rdzenia kręgowego i mózgu. Jeśli dziecko ma wadę układu nerwowego, poziom AFP w krwi matki jest podwyższony. Każde z tych badań ma swój okres, w którym jest najczulszą nieinwazyjną diagnostyką prenatalną. Test podwójny jest najlepszy w okresie od 14 do 16 tygodnia ciąży, natomiast test potrójny zaleca się między 17 a 20 tygodniem ciąży.

Badania inwazyjne:

Biopsja trofoblastu. Wykonuje się ją między 10 a 14 tygodniem ciąży. Trofoblast to struktura, która później przekształci się w łożysko. Pod względem genetycznym jej komórki są identyczne z komórkami płodu. Badanie polega na pobraniu próbki tkanek poprzez nakłucie przez powłoki brzuszne lub za pomocą cienkiego cewnika wprowadzonego do macicy przez kanał szyjki. Pozwala na wykrycie wad chromosomalnych, np. zespołu Downa i dystrofię mięśniową Duchenne'a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Na wynik czeka się 8–10 dni. Biopsja stwarza ryzyko poronienia średnio u 1 na 30 badanych.

Amniopunkcja. Badanie wykonuje się zwykle po 14 tygodniu ciąży. Jest metodą najczęściej stosowaną. Lekarz przez powłoki brzuszne, pod kontrolą USG, pobiera płyn owodniowy. Następnie izoluje się komórki płodu, hoduje je i bada pod względem genetycznym. Pozwala ona potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej. Ryzyko poronienia wynosi średnio 1 na 200 ciąż.

Kordocenteza. Badanie robi się po 20 tygodniu ciąży. Lekarz przez powłoki brzuszne pobiera krew pępowinową, którą analizuje się pod względem genetycznym i biochemicznym, można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, morfologię i grupę krwi, co ma znaczenie przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego oraz zdiagnozować wrodzoną infekcję lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Badanie wykonuje się tylko w najbardziej wyspecjalizowanych ośrodkach. Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Robi się je w znieczuleniu miejscowym. Wynik otrzymuje się po 7–10 dniach.

Fetoskopia. Polega na wprowadzeniu do jamy macicy, przez nakłucie jamy brzusznej, aparatu optycznego. W ten sposób można pobrać próbki skóry oraz krwi dziecka w celu wykrycia ciężkich chorób krwi. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Niestety ryzyko poronienia jest dość duże - wyciekania płynu owodniowego 4 proc., a przedwczesnego porodu 7–8 proc.