Dlaczego warto robić badania prenatalne?

W ciąży zdarzyć się może, że lekarz ginekolog chce wysłać przyszłą mamę na badania prenatalne. Bardzo często reakcją na taką informację jest stwierdzenie "nie pójdę, to niebezpieczne", albo "nie chcę wiedzieć jeśli dziecko jest chore, przecież i tak nie mogłabym usunąć ciąży".

Niestety,wokół badań prenatalnych narosło wiele mitów, odwodzących kobiety od sprawdzenia zdrowia swojego maluszka. Tymczasem może od tego zależeć nawet jego życie.

Kiedy lekarz skieruje cię na badania prenatalne?

Tak naprawdę, to pod pojęciem badań prenatalnych rozumiemy wszelkie metody diagnostyczne, które pozwalają ocenić stan zdrowia i rozwój maluszka w brzuchu mamy. Niektóre z nich przechodzi lub może przejść każda ciężarna kobieta — jest to na przykład USG genetyczne czy tak zwany Test Potrójny (polega po prostu na pobraniu i zbadaniu krwi kobiety). Inne, bardziej inwazyjne, wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach.

Wskazaniami do wykonania wybranych badań prenatalnych są:

• wiek matki powyżej 35 lat
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie
• poprzednie dziecko urodzone z wadą genetyczną
• podwyższone wartości alfa-fetoproteiny w teście potrójnym
• inne wątpliwości lekarza spowodowane wynikami wcześniejszych badań

Badania nieinwazyjne

• USG - badanie ultrasonograficzne — jest całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Pozwala z dużą pewnością stwierdzić niektóre wady rozwojowe, np. wady cewy nerwowej, rozszczep podniebienia, wady wrodzone serca. Można również w ten sposób wykryć niektóre wady genetyczne — zespół Downa, Edwardsa czy Turnera.

• Test potrójny - ciężarnej kobiecie pobiera się po prostu krew z żyły w zgięciu łokciowym. Badane substancje pozwalają ocenić, czy przyszła matka jest w w grupie o zwiększonym ryzyku wystąpienia wady genetycznej u dziecka.

• Test PAPP-A i ocena wolnej podjednostki beta hCG - również polega na pobraniu krwi, jest więc jak poprzednie niegroźny dla matki i dziecka. Pozwala wykryć wady genetyczne płodu — np. Zespół Downa z ok. 97% pewnością.

Badania inwazyjne

Tych przyszłe matki obawiają się zwykle znacznie bardziej. Poniekąd słusznie, gdyż inwazyjne badania zawsze obarczone są niewielkim, około 1–2% ryzykiem wystąpienia powikłań, aż do poronienia włącznie.

• Amniopunkcja - przy miejscowym znieczuleniu do brzuszka wprowadzana jest, przez powłoki brzuszne i pęcherz płodowy, igła. Lekarz obserwuje procedurę na USG, a ilość pobranej wody jest naprawdę niewielka. W wodach płodowych znajdują się komórki złuszczającej się skóry czy z układu moczowo-płciowego dziecka, dzięki czemu po ich namnożeniu można przeprowadzić badanie zestawu chromosomów. Test wykrywa wiele różnych chorób genetycznych.

• Biopsja kosmówki - wykonuje się je podobnie jak amniopunkcję, z tym, że lekarz pobiera wycinek kosmówki (zewnętrzna błona otaczająca zarodek). Wykonuje sie ją zwyle u kobiet, które już urodziły dziecko z wadą genetyczną — badanie pozwala bowiem wykryć niektóre z tych przypadłości.

• Kordocenteza - podobnie jak w poprzednich badaniach, wykonuje się ją długą igłą wprowadzaną przez powłoki brzuszne, pod stałą kontrolą na USG. Lekarz pobiera nieco krwi pępowinowej, która pozwala ocenić ewentualne powikłania związane z konfliktem serologicznym, oraz występowanie niektórych chorób dziedzicznych. Można w ten sposób również zdiagnozować wrodzoną infekcję bądź zakażenie wewnątrzmaciczne.

Dlaczego należy wykonywać badania prenatalne?

Przyszłe matki wychodzą często z założenia, że "lepiej nie wiedzieć". Tymczasem wczesna diagnoza może pomóc w znacznym polepszeniu życia ich dziecka, a w niektórych przypadkach nawet uratować mu zdrowie i życie.

Istnieje sporo możliwości podejmowania leczenia maluszka jeszcze przed jego narodzinami - można na przykład:

• podać leki mamie, przenikną one przez łożysko do dziecka
• wykonać zabiegi pod kontrolą USG, np. transfuzję krwi czy odbarczenie układu moczowego
• przeprowadzić przedporodową operację chirurgiczną
• podjąć próbę przeszczepienia komórek macierzystych (badania trwają od lat '80)

Przed porodem można leczyć na przykład:

• choroby utrudniające odpływ moczu
• przepuklinę przeponową
• wodogłowie
• zamknięcie dróg oddechowych
• wrodzone wady serca
• wady powłok brzusznych
• przepuklina oponowo-rdzeniowa

Nie jest to jednak oczywiście możliwe, jeśli nie wykonamy odpowiednich badań. Dlatego warto porozmawiać ze swoim lekarzem i opowiedzieć mu o swoich obawach - zanim podejmie się decyzję w sprawie badań prenatalnych.