Rewolucja w leczeniu. WADY GENETYCZNE można wykryć już u zarodka

Badanie PGD NGS to prawdziwa rewolucja w dziedzinie diagnostyki preimplantacyjnej. Stosując tę metodę lekarze są w stanie wykryć nieprawidłowości w liczbie chromosomów już na poziomie zarodka. Dzięki temu istnieje szansa na uniknięcie takich poważnych wad genetycznych u dziecka, jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera czy Turnera.

Według danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych choroby genetyczne pojawiają się u 2–4 proc. dzieci. Bardzo często są one przyczyną zgonów noworodków. Powodują też niepełnosprawność fizyczną lub intelektualną.

To jest metoda bardzo precyzyjna, charakteryzuje się bardzo wysoką czułością. Stosując tę metodę, możemy zbadać geny w zarodku, zbadać ich liczbę, by zobaczyć, czy jest prawidłowa, wykryć tzw. aberracje chromosomowe, czyli choroby genetyczne, i nie tylko takie, które są najczęstsze, związane z nieprawidłową liczbą tych chromosomów, lecz także mutacje pojedynczych genów – mówi dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog i endokrynolog z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA.

Jest to metoda, która daje nam przełom w leczeniu. Tak wczesne poznanie genotypu dotychczas było ograniczone, a metody, które były stosowane, charakteryzowały się pewną zawodnością - dodaje.

Źródło: Newseria Lifestyle
Źródło zdjęć: Shutterstock