Rewolucja w badaniach prenatalnych

NIFTY (Non-Invasive-Fetal-Trisomy) umożliwia wyselekcjonowanie DNA dziecka oraz wykluczenie z wysokim prawdopodobieństwem najczęstszych trisomii płodu (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau). Do przeprowadzenia badania wystarcza ok. 10 ml krwi żylnej matki pobranej jak do standardowego badania morfologicznego.

Wraz z wiekiem matki (u kobiet w wieku 25 lat wynosi 1 na 1300 urodzeń, natomiast w przypadku kobiet po 45 r. ż. rośnie aż do 1 na 30 urodzeń) wzrasta ryzyko wystąpienia zespołu Downa, który wiąże się zawsze z niepełnosprawnością intelektualną, a może obejmować również wiele innych nieprawidłowości, takich jak wady serca, wady wzroku, choroby gruczołu tarczowego czy charakterystyczne rysy twarzy. Wczesne wykrycie choroby umożliwia diagnostykę wad towarzyszących, daje rodzicom czas na przygotowanie się do urodzenia chorego dziecka oraz pozwala wybrać najlepszy szpital.

— Wielokrotnie z ust przyszłych rodziców słyszymy, „mamy już zdrowe dziecko, więc ryzyko, że kolejne będzie miało wadę jest bardzo niskie” – nic bardziej mylnego. Szereg wad jest ściśle powiązanych z wiekiem matki, toteż w kolejnej ciąży ryzyko jest większe, niż w poprzedniej, bo pacjentka jest starsza. Pacjenci, podobnie jak boją się chodzić do lekarzy na wizyty profilaktyczne, tak samo boją się poddawać badaniom prenatalnym — zarówno inwazyjnym, co może wydawać się uzasadnione, jak i nieinwazyjnym, jak test NIFTY czy test zintegrowany pierwszego trymestru. Boją się po prostu wyniku. Pamiętajmy, że po pierwsze, w ogromnej liczbie przypadków testy potwierdzą, że dziecko jest zdrowe, co zapewni nam spokojny sen do końca ciąży. Po drugie — w wiedzy nie ma nic złego. Wiedza o tym, że nasze dziecko może być lub jest obarczone wadą genetyczną, nie zmusza nas do niczego. Nie musimy, jeśli nie chcemy, przeprowadzać badań inwazyjnych. Nie musimy również przerywać ciąży. Świadomość, że urodzimy dziecko z wadą genetyczną, może natomiast sprawić, że damy mu na samym starcie o wiele większe szanse — będziemy rodzić w zaplanowanym terminie, w klinice lub szpitalu, który ma III stopień nadzoru położniczego i szeroki dostęp do wszystkich specjalistów. - tłumaczy dr n. med. Witold Rogiewicz.

Zazwyczaj badania prenatalne budzą nieuzasadnione obawy o zdrowie dziecka czy problemy z donoszeniem ciąży. Wiele starszych par jednak nie zdecydowałoby się w ogóle na ciążę, gdyby nie możliwość wykluczenia ryzyka chorób dziecka. Badania prenatalne wykonuje się przed urodzeniem dziecka i dotyczą one chorób uwarunkowanych genetycznie.

Ze względu na niską skuteczność i wysoką częstość wyników fałszywie dodatnich badań nieinwazyjnych lekarze zlecają przeprowadzenie testów inwazyjnych. Badania te skutecznie wykrywają trisomie w ponad 99% przypadków, ale są obciążone dużym ryzykiem, dlatego matki często z nich rezygnują.

Test NIFTY to bardzo dokładny, nieinwazyjny genetyczny test w kierunku trisomii płodu. Wykrywa on nieprawidłowości występujące w DNA, a więc leżące u podłoża choroby płodu. W przypadku badań biochemicznych (bez USG) tylko 1 na ok. 50 przypadków z wynikiem nieprawidłowym testu PAPP-A czy testu potrójnego zostaje potwierdzony po przeprowadzeniu diagnostyki inwazyjnej. Pozostałe fałszywie dodatnie wyniki wywołują niepotrzebny lęk przyszłej mamy.

Test NIFTY nie naraża przyszłej mamy na niepokój związany z ryzykiem amniopunkcji oraz pozwala wykluczyć konieczność badań inwazyjnych. Dlatego też w przyszłości test NIFTY będzie mógł z powodzeniem zastąpić test PAPP-A i test potrójny w diagnostyce trisomii ze względu na większą dokładność. Należy pamiętać, że aktualnie test NIFTY nie jest badaniem diagnostycznym, dlatego każdy wynik w postaci „wysokiego ryzyka” należy potwierdzić inwazyjnym badaniem, na podstawie którego będzie można postawić ostateczną diagnozę.

— Zacząć trzeba od stwierdzenia, że test NIFTY można wykonać każdej pacjentce w ciąży pomiędzy 12–24 tygodniem, bez żadnych dodatkowych wskazań. Może on służyć jako bardzo wiarygodny i dokładny test na trisomie również u młodych przyszłych mam, nieobciążonych złymi wynikami innych testów. Jednakże znajduje on szczególne miejsce u pacjentek po 35. roku życia lub u tych, u których inne testy lub badanie USG sugerowały podwyższone ryzyko urodzenie dziecka z aberracjami chromosomowymi. Dzięki NIFTY w ogromnej większości pacjentki z tej grupy będą mogły uniknąć obarczonych ryzykiem poronienia lub infekcji działań inwazyjnych takich jak amniopunkcja, kordocenteza czy biopsja trofoblastu. – twierdzi dr Rogiewicz.

NIFTY jest również dobrym rozwiązaniem dla kobiet, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych. Można go wykonać pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży, równolegle z innymi badaniami typowymi dla tego okresu ciąży.

Źródło: Konsultacja merytoryczna dr n. med. Lech Dudarewicz, informacja prasowa Emilia Kowalczyk