Badania prenatalne

„Badania prenatalne” stały się tematem zastępczym, straszakiem lub wreszcie co jakiś czas serwowaną nam wszystkim „kiełbasą wyborczą”.

Dlatego też zagłębienie się w tę niezwykle szeroką tematykę należałoby zacząć od wyjaśnienia znaczenia tego dwuwyrazowego terminu. O dziwo, łaciński człon „prenatalny”, tj. dotyczący okresu przed narodzeniem nie budzi większych wątpliwości. Najczęściej spotykam się z niezrozumieniem podstawowego w naszym języku pojęcia „badania”, jeśli po nim następuje przymiotnik “prenatalne”. Otóż “badania” to wszelkie działania prowadzące do wykluczenia choroby bądź do postawienia właściwego rozpoznania, tj. wykrycia choroby i w efekcie zaplanowania i zastosowania odpowiedniego leczenia. Leczenia – a więc dawania nadziei, a nie jej zabierania jak to interpretują niektóre środowiska. Już tu, na samym początku, nie odwołując się do wiedzy medycznej, a jedynie podpierając się słownikiem języka polskiego, można obalić panujący w naszym kraju mit, że badania prenatalne są jednym z etapów przerywania ciąży.

Większość ciężarnych kobiet styka się z badaniami prenatalnymi nie będąc świadomymi, że tak się one nazywają. Najpopularniejszą, najbardziej dostępną, bardzo skuteczną i bezpieczną metodą jest ultrasonografia. Prawie każda przyszła mama korzysta z tego typu badania przynajmniej raz. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca jednak wykonywanie w ciąży prawidłowej trzech badań: pomiędzy 11. a 14., około 20. i około 30. tygodnia ciąży. Największa waga z wielu powodów przykładana jest do drugiego badania. 20. tydzień ciąży nie jest wybrany przypadkowo. Do tego momentu ukształtowały się narządy, płód jest na tyle duży, ilość płynu owodniowego jeszcze na tyle mała a kości słabo uwapnione, że stwarza to najdogodniejsze podczas całej ciąży warunki do uzyskania precyzyjnego obrazu małego człowieczka, a jego serca w szczególności, przez ultradźwięki (piszę człowieczka, ponieważ ukończenie ciąży po 21. tygodniu, czyli całkiem niedaleko od terminu badania, jest już porodem przedwczesnym a nie poronieniem). Lekarz położnik ocenia liczbę płodów, położenie i stan łożyska oraz liczbę naczyń krwionośnych w pępowinie (nieprawidłowa ich ilość nakazuje dokładną diagnostykę układu krążenia). Porównuje również wielkość rzeczywistą płodu z wielkością przewidywaną wg daty ostatniej miesiączki i dzięki temu może stwierdzić zahamowanie wzrostu płodu i szukać jego przyczyn. Bardzo ważna jest również ocena ilości płynu owodniowego – zarówno jego niedobór, jak i nadmiar świadczą o nieprawidłowościach ze strony dziecka lub matki. Proszę zwrócić uwagę jak dużo można się dowiedzieć o stanie najmniejszego pacjenta nie zagłębiając się jeszcze w jego szczegółową anatomię. Następnie analizuje się narządy płodu: twarz i układ nerwowy, kończyny i kręgosłup, układ krążenia, układ pokarmowy i moczowy. Najprościej mówiąc w bohomazach na ekranie usg lekarz musi dostrzec 6 „dziurek”: żołądek, pęcherz moczowy i 4 jamy serca (2 przedsionki i 2 komory) kurczące się regularnie, ciągły na całej długości kręgosłup, zamkniętą czaszkę i prawidłowe elementy mózgu oraz dwie nerki. Jeszcze raz podkreślę znaczenie badania usg właśnie około 20. tygodni ciąży ze szczególnym naciskiem na fakt najlepszej widoczności serca. Wady serca należą do najczęściej występujących (nawet ok. 1% żywych urodzeń), jak również są sprawcami 35% zgonów noworodków. Jednak większość z nich, nawet tych najczęstszych, jest wyleczalna pod warunkiem wykrycia przed urodzeniem.

Następnym badaniem, prostym, skutecznym i tanim, jest badanie krwi kobiety ciężarnej. Powyższe cechy umożliwiają stosowanie go jako tzw. badania przesiewowego, tj. umożliwiającego szybkie stwierdzenie, czy badana kobieta ponosi znaczne ryzyko urodzenia potomstwa z wadą genetyczną lub wrodzoną (nie za wszystkie wady odpowiedzialne są wadliwe geny). W naszym kraju stosowany jest przede wszystkim „test potrójny”. Składa się na niego oznaczenie ok. 15 – 20. tygodnia ciąży poziomu hormonów: alfa-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej oraz tzw. nieskoniugowanego estriolu. Znajduje on szczególne zastosowanie w grupie chorób genetycznych związanych z nieprawidłową ilością chromosomów: zespołu Downa (trisomia 21 pary chromosomów), Edwardsa (trisomia 18), Pataua (trisomia 13), Tunera (monosomia chromosomu X), poliploidii (znaczne zwielokrotnienie garnituru chromosomów), gdzie jego skuteczność sięga 60% i jest podnoszona przez dokładną diagnostykę usg. Ponadto test ten, jak również samo oznaczenie alfa-fetoproteiny pozwala na wykrycie wad cewy nerwowej (np. rozszczepu kręgosłupa), które i tak szczęśliwie są znacznie rzadsze dzięki zażywaniu przez przyszłe mamy preparatów kwasu foliowego.

Na pewno w tym momencie rodzi się pytanie o dalsze postępowanie w przypadku, gdy któreś z badań podstawowych przedstawionych powyżej okaże się nieprawidłowe. Wtedy przychodzi czas na badania inwazyjne, tj. polegające na pobraniu i analizie komórek płodu. Najczęstszym wskazaniem do ich wykonania są wspomniane powyżej nieprawidłowości w badaniach nieinwazyjnych i wiek matki powyżej 35 lat, ale nie tylko. Poza tym powinno się je wykonać w przypadku posiadania dziecka z rozpoznanym zaburzeniem chromosomalnym (np. zespół Downa) albo chorobą jednogenową (jak mukowiscydoza lub fenyloketonuria) oraz nosicielstwa mutacji genetycznych lub zaburzeń chromosomalnych przez rodziców. Do technik badań inwazyjnych należą amniopunkcja, kordocenteza, biopsja kosmówki oraz fetoskopia. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego przez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej. Znajdujące się w płynie komórki płodu hoduje się, a następnie analizuje ich DNA. Zabieg wykonuje się zwykle po 16. tygodniu ciąży, ale stosowana też bywa tzw. amniopunkcja wczesna – w 10 – 15. tygodniu. Powikłania zdarzają się w 1% przypadków (poronienie, infekcje). Kordocenteza to pobranie krwi płodu z pępowiny. Nakłucia dokonuje się jak w amniopunkcji, ale po 18. tygodniu ciąży. Oprócz analizy DNA komórek płodu, można ocenić parametry jego krwi. Ponieważ istnieje ryzyko kontaktu krwi płodu z krwią matki, kobiety z grupą krwi Rh „ujemny” dostają po zabiegu dawkę immunoglobuliny anty-D (tak, jak po porodzie i poronieniu) celem zapobiegania konfliktowi serologicznemu. Biopsja kosmówki to pobranie fragmentu tej błony płodowej, a następnie analiza DNA w pobranym fragmencie. Zabieg może być wykonany przezbrzusznie lub przez kanał szyjki macicy. Powikłania zdarzają się w ok. 2,5–5% przypadków i aby je minimalizować badanie to wykonuje się po 9. tygodniu ciąży. Fetoskopia to najbardziej zaawansowane i najbardziej inwazyjne z badań prenatalnych. Wykonuje ją się tylko w wysoko wyspecjalizowanych ośrodkach. Fetoskopia umożliwia pobieranie próbek konkretnych narządów. Istotą zabiegu jest wprowadzenie do jamy macicy małej światłowodowej kamery oraz specjalnych instrumentów, analogicznie jak dzieje się to w przypadku wszelkich technik endoskopowych.

Zanim ulegniemy uprzedzeniu do badań prenatalnych, zapamiętajmy, że podstawową zasadą wykonywania wszelkich badań i zabiegów inwazyjnych w medycynie jest stwierdzenie, że ryzyko związane z takim zabiegiem nie jest wyższe niż ryzyko wystąpienia choroby. Dla przykładu: ryzyko poronienia w przypadku amniopunkcji wynosi ok. 1%. Wskazaniem do amniopunkcji był nieprawidłowy wynik testu potrójnego 60% skuteczności. Widzimy w tym przypadku, że mamy o rząd wielkości większe prawdopodobieństwo ostatecznego rozpoznania choroby i skutecznego zaplanowania postępowania niż spowodowania poronienia.

Jedno z początkowych zdań mówiło o nadziei, jaką daje diagnostyka prenatalna. Jakie więc możliwości leczenia daje nam rozpoznanie choroby przed urodzeniem? O jednym z nich już wspomniano – wczesne rozpoznanie pozwala na interwencję chirurgiczną niemal natychmiast po urodzeniu, co znacznie zwiększa szanse, a czasem jest wręcz jedyną nadzieją na zdrowie i życie dziecka (np. niedorozwój lewej komory serca, powodujący 25% zgonów w pierwszym tygodniu życia noworodków czy przepuklina przeponowa). W niektórych przypadkach rozpoznanych już w badaniu ultrasonograficznym można stosować tzw. farmakoterapię pośrednią, czyli podawanie leku matce. W ten sposób podaje się np. leki nasercowe w przypadku nieprawidłowego rytmu serca płodu lub hormony sterydowe przy niedojrzałości płuc. Niektóre inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej mogą również służyć leczeniu. Metodą kordocentezy można podawać leki bezpośrednio do krwi płodu (gdy podawanie ich matce jest niemożliwe bądź nie przynosi efektu), bądź też transfuzji krwi (tu stosuje się też fetoskopię). Amniopunkcja natomiast może służyć uzupełnianiu (amnioinfuzja) bądź zmniejszeniu (amnioredukcja) ilości płynu owodniowego. Możliwe jest również wewnątrzmaciczne leczenie wad polegających na upośledzonym odpływie płynów z narządów, np. wodogłowia czy grupy uropatii zaporowych (choroby polegające na obecności przeszkody w odpływie moczu) poprzez założenie cewników odprowadzających odpowiednio nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego lub moczu do jamy owodni.

Istnieją doniesienia o udanych próbach zastosowania fetoskopii w operacjach przepukliny przeponowej (wada polegająca na przemieszczeniu narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej), operacjach wad układu nerwowego, opróżnianiu torbieli i zmniejszaniu masy guzów. Najbardziej nieprawdopodobna chyba i obrazująca postępy medycyny prenatalnej jest eksperymentalna jeszcze technika operacyjna służąca operacji guzów blokujących drogi oddechowe, a polegająca na otwarciu macicy w okresie po 34. tygodniu ciąży (a więc wtedy, kiedy noworodek ma już dojrzałe płuca), wydobyciu głowy i szyi dziecka przy zachowanym jeszcze krążeniu łożyskowym (nawet do godziny) i wykonaniu zabiegów udrożniających.

Jak widać diagnostyka prenatalna jest dziedziną bardzo rozległą. Zaczęliśmy od prostej ultrasonografii a skończyliśmy na technikach, które jeszcze do niedawna były możliwe tylko w filmach fantastycznych. Oczywiście, nie wszystkim najmniejszym pacjentom można pomóc. Wiele wad jest śmiertelnych, w innych (szczególnie dotyczy to zespołów wad) można tylko zmniejszyć ich skutki tak, aby umożliwić w miarę samodzielne funkcjonowanie dziecka w społeczeństwie. Jednak dziedzina ta rozwija się tak szybko, że być może za kilka lat i to przestanie być problemem spędzającym sen z powiek rodziców i lekarzy. Pomimo istnienia wielu skomplikowanych technik, najważniejsza jest ta najprostsza, najpowszechniejsza, najstarsza – ultrasonografia. Mam nadzieję, że przekonałem wszystkie przyszłe mamy do wykonania tego badania w odpowiednim czasie. Ono naprawdę nie jest szkodliwe, a nie raz widziałem uśmiechnięte, różowiutkie bobasy, które nie przeżyłyby tygodnia, jeśli ktoś w odpowiednim czasie nie przyłożyłby ich mamom do brzucha głowicy ultrasonografu.