Rak. To się leczy!

Osoby, u których wykryto chorobę nowotworową, a także pacjenci potrzebujący informacji o terapii celowanej, mają możliwość skorzystać komercyjnie z niedawno uruchomionego w naszym kraju międzynarodowego serwisu informacyjnego Oncompass.pl. Pomaga on m.in. dotrzeć do badań mutacji genowych, służących do dopasowania indywidualnego planu terapeutycznego.

Serwis zawiera informacje o najnowszych dostępnych badaniach klinicznych dotyczących mutacji genowych. Dostęp do serwisu jest już możliwy w Szwajcarii, Niemczech, Hiszpanii, Wielkiej Brytanii, w Rumunii oraz na Węgrzech.

Oncompass jest nowym Partnerem kampanii społecznej „Rak. To się leczy!”. Kampania ma za cel edukację w dziedzinie nowego schematu leczenia chorób nowotworowych – terapii opartej na wynikach badań mutacji genowych i molekularnie celowanej.

Jak powstaje rak?

Celami terapii spersonalizowanej są białka, które stały się wadliwe ze względu na defekty genów obecnych w materiale genetycznym komórek.

W ciągu ostatnich 10 lat odkryto 138 tzw. genów odpowiedzialnych (tzw. „driverów”), których mutacje mogą odgrywać znaczącą rolę w powstawaniu nowotworów u ludzi. Wszystkie nowotwory są spowodowane przez mutację 1 lub więcej takich genów (maksymalnie 8). Oznacza to, że np. rak płuca jest spowodowany przez różne mutacje genów, ale te same mutacje mogą powodować zachorowanie na inny typ nowotworu. Aby określić, które „drivery” powodują powstawanie guza nowotworowego u konkretnego pacjenta, potrzebne są badania i analiza wszystkich genów rakowych indywidualnie dla każdego pacjenta. W ten sposób tworzony jest molekularny „profil” nowotworu. Stanowi to przełom jeśli chodzi o wczesną diagnostykę onkologiczną i otwiera nowy rozdział w doborze leczenia onkologicznego pod kątem personalizacji leczenia.

Badania kliniczne – ale gdzie?

Aktualnie na świecie stosowanych jest ponad 30 terapii celowanych, a ponad 200 znajduje się w stadium badań klinicznych w różnych ośrodkach na całym świecie.

— Identyfikacja defektów genowych jest prowadzona na bieżąco. W ośrodkach badań medycznych bada się kilka tysięcy próbek tkanek nowotworowych. W związku z tym pojawiające się coraz to nowe wyniki badań wskazują na bieżąco możliwe cele molekularne dla nowych cząsteczek. Jednakże żaden pacjent nie jest w stanie na bieżąco śledzić ani badań klinicznych, ani też posiadać informacji na temat nowych terapii celowanych – tłumaczy Zoltan Fuzesi, Prezes firmy KPS Diagnostics, do której należy Oncompass.

Szanse na to, że pacjent zostanie zakwalifikowany do celowanego badania klinicznego są bardzo niskie. Problem pojawia się, gdy nowotwór pacjenta zawiera mutację, która jest celem molekularnym dla leku dostępnego, jednakże w innym ośrodku onkologicznym. Pacjent nie jest w stanie samodzielnie dotrzeć do informacji o możliwościach dalszego leczenia zarówno w Polsce, jak i na świecie.

Taka sytuacja zainspirowała dr Istvana Petaka i dr Richarda Schwaba do stworzenia systemu informatycznego, umożliwiającego pacjentom udział w prowadzonych na świecie badaniach klinicznych. Ich celem było zorganizowanie centrum informacyjnego onkologii molekularnej, przetestowanie wszystkich możliwych mutacji genowych i skierowanie pacjenta tam, gdzie dostępne jest najlepsze spersonalizowane leczenie. Tak powstał serwis Oncompass, należący do KPS Diagnostics Co., międzynarodowej firmy świadczącej usługi w zakresie informacji i diagnostyki molekularnej, która od 10 lat nieprzerwanie tworzy strategie leczenia dla pacjentów onkologicznych.

Zacznij od badań

Zanim pacjent zostanie skierowany na badania kliniczne, musi zostać przebadany pod kątem występujących u niego mutacji, aby określić jego „profil”. W ramach rutynowych badań mutacji genowych w większości ośrodków bada się od jednego do dwóch genów. W Stanach Zjednoczonych rutynowo bada się kilkadziesiąt genów. Ośrodki KPS prowadzą w pełni kompleksowe badania: to analiza 6 lub 58 mutacji genów, które mogą przyczynić się do powstania nowotworów. Badania te są prowadzone pod okiem najlepszych ekspertów i przy wykorzystaniu najnowocześniejszej aparatury. Kiedy badania zostaną przeprowadzone, dowiemy się czy na rynku jest już zatwierdzony lek, który można stosować w leczeniu danego nowotworu, bądź też lek celowany molekularnie, niezatwierdzony dotąd. Po przebadaniu pacjent otrzyma informację, czy prowadzone jest badanie kliniczne, w którym może on wziąć udział i otrzymać skuteczną terapię.

— To system podobny do tego, który znamy z transplantologii, gdzie wyszykuje się najbardziej pasujących dawców różnych części organizmu. My szukamy najbardziej odpowiedniego, celowanego leku dla danego typu nowotworu występującego u pacjenta i kiedy go odnajdziemy, pomagamy w kontakcie z właściwym centrum onkologicznym. Innymi słowy, system łączy znalezioną wadę molekularną z odpowiadającą jej metodą terapeutyczną – wyjaśnia Zoltan Fuzesi.

Pacjent poinformowany

Skuteczność spersonalizowanych terapii, w zależności od typu nowotworu, sięga 50–90% w przypadku odpowiednio wyselekcjonowanych pacjentów. Co więcej, leki spersonalizowane mają znacznie mniej efektów ubocznych niż „klasyczne” terapie. Badania pokazują, że 70% pacjentów uczestniczących w dopasowanych badaniach klinicznych odnosi korzyści. Dlatego tak ważne jest udostępnienie pacjentom rzetelnej informacji, która pozwoli im podjąć samodzielnie decyzję, czy kontynuować dotychczasowe leczenie lub je zmienić, czy też podjąć działania, które zwiększą szansę na zakwalifikowanie do badania klinicznego.

Zdaniem prof. Cezarego Szczylika — Kierownika Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie, eksperta kampanii „Rak. To się leczy!” - szczegółowy raport z badania mutacji genowych pozwoli prowadzącym lekarzom na ocenę skuteczności prowadzonego dotąd leczenia lub jego modyfikację:
— Badanie takie może wykazać, które terapie celowane będą w przypadku danego pacjenta skuteczne, a które jednak z założenia mając na uwadze wyniki badań mutacji genowych wymagają zmiany terapii. Takie badanie i indywidualne, spersonalizowane podejście do kwestii leczenia danego pacjenta pomoże uniknąć niepotrzebnych wydatków i cierpienia oraz co najważniejsze zaoszczędzi czas, który jest tak cenny. Odpowiedź w postaci wyniku badania mutacji genowych może również potwierdzić konieczność kontynuowania bieżącego leczenia bez zmian. Pomimo, że obecnie dysponujemy metodami leczenia celowanego molekularnie, to usunięcie guza nowotworowego w ramach zabiegu chirurgicznego pozostaje nadal najskuteczniejszą metoda leczenia nowotworu, a stosowanie zalecanej chemioterapii lub radioterapii (lub połączenia obu tych metod) pozostaje standardem. Ważne więc jest, aby onkolog pomógł pacjentowi zdecydować, w jaki sposób wykorzystać możliwości dostępnej aktualnie i najbardziej precyzyjnej diagnostyki, dzięki której uzyskujemy informacje o mutacjach genowych mających wpływ na dalsze leczenie onkologiczne – dodaje prof. Cezary Szczylik.

***
Badania genetyczne powoli zyskują w Polsce zwolenników, ponieważ to najlepszy sposób na wykrycie ryzyka pojawienia się chorób genetycznych, a także sprawdzenia poprawności sekwencji DNA. Jak mawiają specjaliści, takie badania nie przepowiedzą nam przyszłości, ale wskażą narzędzie, żeby móc zmienić przyszłość. Jeśli historia naszej rodziny wiąże się z występowanie nowotworów, lepiej wiedzieć, czy mamy podwyższone ryzyko zachorowania na raka z powodów genetycznych, niż przeżyć życie w strachu. Dla większości osób wcześniej przeprowadzane i częściej badania skriningowe są zupełnie wystarczające.

Dla osób chorych na nowotwór, które dostrzegają brak pozytywnych efektów dotychczasowego leczenia albo mają świadomość dużego ryzyka nawrotu choroby, informacja o wykrytej mutacji lub mutacjach genowych i istniejącej szansie na dalsze leczenie celowane molekularne jest kluczowa.