Kacper Kuszewski z M jak Miłość dla dzieci z rzadką chorobą

Adrian wybiera się na studia do Oksfordu. Jego mama już się z tym pogodziła. Nie jest w stanie wybić tego synowi z głowy. Będzie tęskniła. Bardzo będzie tęskniła, bo wie, że jej syn z Oksfordu już nie wróci.

Adrian choruje na rzadką, genetyczną chorobę sanfilippo. Prawdopodobnie, tak jak inne dzieci zapadające na tę chorobę, nie dożyje pełnoletności. Osiemnastolatkowie opuszczają domy rodzinne udając się na studia.

— Adrian też się uda – mówi jego mama Marzena - tylko jego uniwersytet będzie w niebie.

Adrian będzie jednym z bohaterów wystawy fotograficznej zorganizowanej przez Stowarzyszenie Uratujmy Życie. W sobotę, 17. stycznia godzinie 15.00 w Galerii Szyb Wilson w Katowicach (ul. Oswobodzenia 1) rozpocznie się wernisaż wystawy "Pomiędzy wczoraj a jutro — najwyższy czas na nadzieję".

Przez 9 miesięcy kilkanaście fotografek z całej Polski skupionych wokół Akademii Fotografii Dziecięcej spotykało się z rodzinami dotkniętymi mukopolisaharydozą typu III (zwaną inaczej sanfilippo).

Utrwalały w kadrach codzienne chwile dzieci, które żyją krótko, jak motyle. Starały się pokazać wielką miłość rodzicielską i wielką siłę tych, którzy codziennie towarzyszą swoim dzieciom.

W trakcie wystawy nastąpi również uroczysta premiera klipu do piosenki „Jesteś w nas” zespołu Artside, nagranego z podopiecznymi stowarzyszenia wraz aktorem znanym m.in. z serialu „M jak Miłość” - Kacprem Kuszewskim.

Rodzice dzieci wymyślili tytuł wystawy "Pomiędzy wczoraj a dziś, najwyższy czas na nadzieję". Bo najwyższy czas na to, aby powstał lek na sanfilippo.

— Nie mogąc zatrzymać choroby, zatrzymujemy chwile w obiektywie, żeby jutro móc cofnąć czas,  mamy nadzieję, że w przyszłości diagnoza choroby sanfilippo nie będzie oznaczała choroby nieubłaganie śmiertelnej – mówią rodzice skupieni wokół Stowarzyszenia Uratujmy życie. Naszym celem i marzeniem jest lek, nad którym pracują polscy naukowcy na Uniwersytecie Gdańskim. To ratunek dla dzieci już chorych, jak i tych, które dopiero urodzą się z tą chorobą. To rodzice postanowili zbierać fundusze na kontynuację badań nad lekiem.

Dzieci dotknięte przez chorobę sanfilippo rodzą się całkowicie zdrowe i do ok. 2–3 roku życia nic nie wskazuje na to, że noszą w sobie śmiertelnie uszkodzony gen. Dlatego choroba jest bardzo trudna do zdiagnozowania.

Pomiędzy 2. i 6. rokiem życia dziecka zauważa się zmiany w rozwoju psychoruchowym. Dzieci zachowują się inaczej niż ich rówieśnicy. Mają zaburzenia zachowania, problemy emocjonalne, opóźnienie psychomotoryczne, nadpobudliwość z cechami autyzmu, zaburzenia behawioralne.

Podczas wczesnych lat szkolnych objawy zazwyczaj się nasilają i dziecko ma trudności z koncentracją i pamięcią. Spowalnia się rozwój umysłowy, a następnie dochodzi do stopniowego pogorszenia chodu i mowy. Ostatecznie dzieci tracą zdolność chodzenia. Życie dziecka zamyka się w czterech ścianach pokoju. Opieka rodziców skupia się na męczącej fizycznie opiece. Dzieci z sanfilippo nie dożywają pełnoletności.

Przyczyną choroby jest wada metabolizmu. Choroba sanfilippo spowodowana jest brakiem enzymu, na skutek czego dochodzi do nadmiernego gromadzenia nierozłożonego polisacharydu siarczanu heparanu w komórkach. Prowadzi to do uszkodzenia komórek i narządów ciała. W efekcie dochodzi do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Na chorobę sanfilippo wiele lat szukano lekarstwa. Niedawno po raz pierwszy na świecie opracowano sposób na jej zahamowanie. Znany naukowiec-biochemik Prof. Grzegorz Węgrzyn z Uniwersytetu Gdańskiego opracował metodę powstrzymania choroby. Niestety brakuje pieniędzy na przeprowadzenie kolejnych faz badań, prób klinicznych czy doświadczeń. Potrzeba wielu milionów złotych na dalsze badania nad potencjalnym sposobem zahamowania i leczenia choroby sanfilippo. Przyczyną trudności w znalezieniu leku jest fakt, iż jest to choroba neurodegeneracyjna — do wszystkich zmian chorobowych dochodzi przede wszystkim w mózgu. Mózg posiada naturalną barierę ochronną tzw. barierę KREW-MÓZG, przez którą nie mogą przenikać drobnoustroje, szkodliwe substancje, ale także lekarstwa, a w tym przypadku brakujący enzym.

Zdjęcia: Katarzyna Gapska

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.