USG genetyczne

USG genetyczne jest bardzo dokładną metodą badania diagnostycznego płodu, pozwalającą na stwierdzenie lub wykluczenie wad wrodzonych. Przeprowadzane jest w pierwszym trymestrze (między 11 a 14 tygodniem), drugim trymestrze lub w połowie ciąży. Odgrywa szczególną rolę u kobiet, które odbędą poród pomiędzy 35 a 40 rokiem życia, jako że ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa oraz innych aberracji chromosomowych zwiększa się wraz z wiekiem matki. Dlatego też, amniocenteza stała się standardową procedurą u kobiet, które wydadzą dziecko na świat w wieku co najmniej 35 lat.

Zalety USG genetycznego 

Prawidłowo przeprowadzone USG genetyczne pozwala na wczesne wykrycie wad wrodzonych płodu, a w szczególności wad serca, układu kostnego, nerwowego i moczowego, wad przewodu pokarmowego, a także tzw. letalnych wad, które mogą znacznie zmniejszyć szanse na przeżycie dziecka po narodzinach. Ponadto, badanie wykonywane jest w celu oceny ryzyka trisomii, czyli wad chromosomalnych, takich jak zespół Downa, zespół Pataua i zespół Edwardsa. Najbardziej znana z wymienionych mutacji – zespół Downa – objawia się subtelnymi zmianami, zwanymi markerami wad genetycznych, np. zwiększoną przeziernością karkową czy brakiem kości nosowej, które wykryć można w trakcie badania. Wykluczenie wystąpienia wspomnianych markerów nie tylko zmniejsza prawdopodobieństwo rozwinięcia wad chromosomalnych płodu, ale także pozwala uniknąć stresu i konieczności zastosowania inwazyjnych metod diagnostycznych u kobiet po 35 roku życia.

Ryzyko USG genetycznego 

W dzisiejszych czasach USG genetyczne niesie niewielkie ryzyko dla zdrowia płodu. Studia specjalistyczne na temat badań prenatalnych donoszą, że w wyniku amniocentezy stratę poniesie jedynie 1 na 200, a nawet 1 na 300 kobiet. Procedurę wykonuje się u ciężarnych liczących sobie co najmniej 35 lat, ponieważ w tym wieku ryzyko wystąpienia zespołu Downa i pozostałych mutacji chromosomowych jest równe lub większe niż ryzyko związane z przeprowadzeniem badania. Logicznie rzecz biorąc, badania nie stosuje się w celach diagnostycznych u młodszych kobiet, ponieważ ryzyko aberracji wynoszące 1:2000 jest niewspółmierne do zagrożenia płodu związanego z amniocentezą. W każdym razie, USG genetyczne wraz z biopsją kosmówki przeprowadzoną we wcześniejszym stadium ciąży, wskazują jednoznacznie na wystąpienie lub brak zespołu Downa. Pozostałe badania przesiewowe nigdy nie stwierdzą, czy dziecko rozwija się zdrowo – mogą jedynie pomóc w określeniu ryzyka wystąpienia nieprawidłowości.

W przypadku, gdy przyszła matka przeszła pomyślnie badania prenatalne w kierunku zespołu Downa w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży, a wynik USG okazał się negatywny, ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest bardzo niskie. Innymi słowy, jeżeli wyniki badania krwi i USG są negatywne, najprawdopodobniej ryzyko wystąpienia zespołu Downa będzie mniejsze niż ryzyko związane z przeprowadzeniem badania. W takim wypadku najlepiej nie wykonywać amniocentezy. Jednakże, gdy kobieta w momencie narodzin dziecka mieć będzie co najmniej 50 lat, wskazane jest wykonanie badania niezależnie od wyników morfologii i USG.